Биохимичен скрининг, Гинекологичен Блог

Най-честите вродени аномалии са предотвратими.

Ако желаете да се възползвате от тази възможност е необходимо:

Бременността Ви да е между 10-14 гестационна седмица или 15-19 гестационна седмица, като този срок е определен с ултразвук (видеозон) в седмици и дни
С Ваше съгласие да Ви бъдат взети 5 ml кръв за осъществяване на биохимичното изследване.
Необходимо е да бъде попълнена поръчка или "Направление" от лекар.

Моля, запознайте се с информацията за предлаганото изследване, както следва.

Какво представлява изследването?

След писменото Ви съгласие, може да бъде направено изследване, при което в кръвна проба, взета от Вас се измерва количеството на определени белтъци, които нормално присъстват в кръвта на жената по време на бременността. Отклонения в нивата им дават информация за вродени аномалии, които може да се появят при плода.

Получаването на такива резултати не изключва възможността плодът да е здрав, но все пак те налагат по-нататъшно проследяване на бременността, както и допълнителни изследвания.

Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване.

Каква е вероятността да се роди дете с аномалия?

Деца с аномалия се раждат с честота 40 на 1000, като най-сериозните дефекти са хромозомните болести - те се наблюдават, когато броят на хромозомите в клетките е различен от 46, или когато някои хромозоми са дефектни.

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна болест, която се среща при 1 на 700 бременности и се проявява, когато бебето носи в клетките си допълнителна хромозома 21. Това води до нарушаване на нормалното му развитие, вродени сърдечни дефекти и умствено изоставане.

На този етап, диагнозата за синдрома на Даун у бебето преди раждането се поставя само след извършване на биопсия на хорион или амниоцентеза - тези изследвания са диагностични и категорично показват дали бебето е увредено или не. В минимална степен обаче, те носят риск за прекъсване на бременността - съответно 3% при биопсия на хорион и 0,5 % при амниоцентезата. Поради това те не се предлагат на всички бременни жени, а само на тези с оценен висок риск за раждане на засегнато дете. За целта се извършва т. нар. оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун, която ние Ви предлагаме с настоящето изследване.

Какво означава "оценка на риска"?

Оценката на риска показва каква е вероятността бебето да се роди с болест на Даун. Тази комбинирана оценка е възможна след извършване на специализиран ултразвуков преглед и биохимично изследване на Ваша кръвна проба. След специална компютърна обработка на резултатите се дава т. нар. количествена оценка на риска - например при риск оценен на 1:300 вероятността да се роди увредено дете е 1 на 300 раждания

ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ!

Провеждането на тези предварителни безвредни изследвания позволява бременните да се разделят условно на две групи - бременни с нисък риск за раждане на дете с хромозомна аномалия и бременни с повишен риск, като на последните се предлагат по-нататъшни изследвания.

С предлаганото от нас изследване в 10-14 гестационна седмица могат да се открият до 90% от случаите на болестта на Даун, а при изследване в 15-19 седмица - до 70% от тях.

Каква е информативността на метода?

На практика всяка жена, на всяка възраст може да роди дете със синдрома на Даун. Установено е обаче, че този риск нараства с напредването на възрастта.

За гранични стойности на риска се приемат тези между 1:300 и 1:250. Повечето бременни с такъв резултат раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче тези отклонения са сигнал, че бебето има аномалия или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания.

Резултат от 1:300 до 1:10 000 - оцененият риск е НИСЪК

В тази група попадат около 95% от изследваните жени и на тях обикновено не се предлагат допълнителни изследвания. В изключително редки случаи обаче те също могат да родят дете с аномалия.

Резултат от 1:1 до 1:250 - оцененият риск е ПОВИШЕН

На жените с резултат "повишен риск за раждане на дете с хромозомна аномалия" се предлага извършването на диагностично изследване за установяване на това за каква аномалия се касае. Под ултразвуков контрол се взима малко материал от предшественика на плацентата (биопсия на хорион) или от околоплодната течност (амниоцентезата). Резултатът се получава след 1 до 3 седмици. Извършването на тези изследвания е въпрос на личен избор.